Сколько хромосом у человека: норма и возможные отклонения

Сегодня вместе с экспертом разбираемся, сколько хромосом у человека, почему их количество может меняться и как снизить вероятность отклонений.



Хромосомы находятся в ядре каждой клетки. В них хранятся гены, которые несут наследственную информацию. Во время деления клеток возможны перестройки и изменение количества хромосом. Это может привести к трудностям вынашивания беременности и аномалиям развития плода. Мы обратились к врачу-генетику «Централизованной медико-генетической консультации КОМКБ» Ирине Вдовиной. Эксперт рассказывает, сколько хромосом у человека должно быть в норме, какие бывают мутации и какие обследования стоит пройти, чтобы выявить или исключить риски хромосомных аномалий у будущего ребенка.

Что такое хромосомы

Хромосома — структурный элемент клеток нашего организма. Она состоит из ДНК, РНК, белков, липидов, полисахаридов и других компонентов (1). В ней содержится генетическая информация, необходимая человеку для жизни, роста и развития. У каждой хромосомы обычно есть пара: одна из них передается от отца, вторая ― от матери.

Виды хромосом и что о них известно

В организме каждого человека есть два вида клеток: половые и соматические. Первые существуют только в половых органах. Вторые ― во всем теле. Хромосомы тоже бывают двух видов:

• аутосомы ― одинаковые у всех людей;
• половые хромосомы ― различаются у мужчин и женщин.

Кариотип ― это полный набор хромосом, объединенных в пары. При этом у каждой пары аутосом есть свой порядковый номер: от одного до 22. Последняя пара в кариотипе ― это половые хромосомы. У них нет номера. Они обозначаются буквами X и Y. В норме хромосома Y встречается только у мужчин.

Количество пар хромосом в соматических клетках: норма здорового человека

В соматических клетках содержится полный набор хромосом ― всего 46 структур, объединенных в пары: 22 пары ― это аутосомы, одна ― половые хромосомы. Парные структуры похожи друг на друга, их называют гомологичными.

Сколько должно быть половых хромосом у женщин и мужчин

В норме у женщин половые хромосомы представлены парой XX, у мужчин ― XY, которые и отвечают за мужские половые признаки. В половых клетках ― 23 хромосомы (по одной из гомологичной пары). Кариотип здорового мужчины ― 46, XY. Хромосомный набор женщины, у которой нет аномалий, ― 46, XX.

Почему может измениться количество хромосом

Количественные аномалии могут возникать в процессе деления клеток. Возможны три варианта развития мутаций (2):

• появление в организме лишней копии хромосомы;.
• исчезновение целой хромосомы или ее части;
• увеличение кариотипа на 23, 46 хромосом (полиплоидия).

Возраст родителей тоже может влиять на развитие подобных аномалий. Чем старше мать и отец, тем выше риски. Но у мужчин с возрастом вероятность зачать ребенка с хромосомными аномалиями увеличивается незначительно (2).



У женщин старше 35 лет выше риск родить ребенка с хромосомной патологией.

Комментирует наш эксперт Ирина Вдовина: 

«Начнем с того, что большинство случаев хромосомных патологий возникает из-за спонтанного мутагенеза. Но возраст матери и отца может повышать шансы неблагоприятного исхода беременности.

У женщин старше 35 лет выше риск родить ребенка с хромосомной патологией. Это связано с тем, что с возрастом ошибки в процессе мейоза (деления) возникают с большей вероятностью. Например, женщины младше 25 лет рожают такого ребенка с вероятностью 1:1400, до 30 ― 1:1000. Когда женщина достигает возраста 35 лет, риски возрастают до 1:350. Для женщин от 42 лет вероятность родить ребенка с хромосомной патологией увеличивается до 1:60, а в 49 лет ― до 1:12.

Четкого определения позднего отцовства нет, но специалисты сходятся на возрасте 45+. В процессе жизни ДНК в половых клетках мужчины копируется. В результате неизбежно возникают новые мутации в ДНК сперматозоидов (в среднем две новые мутации каждый год). Таким образом, к 45 годам у мужчин в сперматозоидах в 1,5–2 раза больше клеток с добавочными хромосомами, что повышает риск неудачных беременностей или рождения ребенка с хромосомной патологией даже у молодой женщины».

Чем опасны хромосомные отклонения

Хромосомные синдромы диагностируются с частотой 5–7 случаев на 1000 новорожденных. Мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках. Исход беременности зависит от вида мутации и от того, какие именно хромосомы перестраиваются.

В большинстве случаев хромосомные мутации приводят к выкидышам и неразвивающимся беременностям. Эмбрионы могут погибать практически сразу после зачатия. Часто самопроизвольный аборт в первом триместре связан с хромосомными перестройками. Далее рассмотрим некоторые синдромы, с которыми могут рождаться дети.

Синдром Дауна

Синдром Дауна ― аномалия, при которой в организме присутствует дополнительная 21-я хромосома. Мутация в равной степени характерна для мальчиков и девочек. Приведем примеры частых клинических проявлений синдрома:

• особенности внешности ― широкое лицо, короткий нос, четырехпальцевая (обезьянья) складка, недоразвитая верхняя челюсть, монголоидный разрез глаз, асимметричные и низкопосаженные уши, неправильный прикус, светло-серые пятна на радужке глаз;
• задержка психического развития ― IQ около 50 баллов, гиперактивность, дефицит внимания, склонность к депрессиям;
• проблемы с опорно-двигательным аппаратом и строением скелета ― неправильные пропорции тела, низкий тонус мышц, недостаточно проявленные половые признаки;
• хронические болезни ― врожденные пороки сердца, гипотиреоз (снижение функций щитовидной железы), сахарный диабет, кольцевидная поджелудочная железа и другие.

Диагноз ставят по результатам лабораторных исследований и дифференциальной диагностики. Например, у многих детей с синдромом Дауна уплощенный профиль лица, отсутствие сосательного рефлекса, монголоидный разрез глаз и пониженный тонус мышц.

Синдром Шерешевского–Тернера

Этот синдром появляется только у женщин. Для него характерно отсутствие одной X-хромосомы и кариотип 45, X0, но возможны и другие варианты развития мутации. В 90% случаев при таком кариотипе происходит выкидыш. Доля новорожденных девочек с синдромом Шерешевского–Тернера ― 1:5000 (3).

Примерно у половины новорожденных девочек присутствуют типичные симптомы:

• вес не более 2500 г;
• крыловидные складки на шее;
• врожденный порок сердца;
• отеки на кистях и стопах.

Примерно после десяти лет девочки начинают сильно отставать в росте. Возможны задержки психического развития. В подростковом возрасте в большинстве случаев становится заметна недоразвитость половых органов и вторичных половых признаков. Яичники почти не вырабатывают эстрогены, что приводит к развитию бесплодия.

Выраженность симптомов во многом зависит от того, в какой из двух половых хромосом произошли изменения. Если это отцовская хромосома, то признаки мутации у девочки могут практически отсутствовать. В случае полной потери материнской хромосомы у будущего ребенка возникают тяжелые сердечно-сосудистые заболевания (3).

Иногда у девушек выявляют мозаичную мутацию. В ряде случаев у женщин с подобным диагнозом все половые признаки в норме. Возможна даже беременность.

Синдром Патау

Этой мутации, связанной с лишней 13-й хромосомой, в одинаковой степени подвержены мальчики и девочки. Клинические проявления достаточно специфические, поэтому врачи могут заподозрить хромосомную аномалию еще во время беременности, когда женщина делает плановое УЗИ. Перечислим частые симптомы:

• деформации лицевой области, в том числе запавшая переносица;
• узкие глаза;
• непропорционально маленькая голова;
• шесть пальцев;
• уменьшенное глазное яблоко (одно или оба);
• пороки развития внутренних органов.

В 95% случаев дети с множественными пороками развития гибнут до или после рождения (3).

Синдром Эдвардса

При таком синдроме диагностируется лишняя 18-я хромосома. Заболевание в три раза чаще встречается у девочек. Доля новорожденных с хромосомной аномалией ― от 1:5000 до 1:7000.

Исход беременности зависит от тяжести пороков развития. Плод погибает внутриутробно или беременность сохраняется, но ребенок рождается с множественными мутациями и погибает в первые месяцы жизни.

Врачи диагностируют деформации лица и скелета, пороки сердца, половых органов, опорно-двигательного аппарата. У ребенка маленький рот, низко посаженные уши, недоразвитая нижняя челюсть, провисающий свод стопы и другие проявления болезни.

Синдром Клайнфельтера

При синдроме Клайнфельтера у мальчиков увеличивается количество половых хромосом: X или Y. В классическом варианте ― две X-хромосомы. В 80% случаев кариотип мужчин с синдромом Клайнфельтера ― 47, XXY.

Симптомы становятся особенно заметными в период полового созревания. Юноши очень высокие, с относительно широким тазом и склонностью к ожирению. Возможен сколиоз, скудный рост волос на лице, не соответствующий возрасту, высокий тембр голоса, варикозное расширение вен, сниженный слух, порок сердца и другие симптомы. Часто встречается бесплодие, маленький объем эякулята, отсутствие сперматозоидов. С возрастом может снижаться либидо и уменьшаться мышечная масса.

Хромосомная аномалия не влияет на продолжительность жизни. Врачи могут назначать таким пациентам лечение мужскими половыми гормонами.



Классическое исследование хромосом (кариотипирование) не выявляет причин РАС.

Аутизм

Аутизм ― это группа психических расстройств, при которых наблюдаются нарушения в социальном взаимодействии и общении, стереотипные модели поведения и особенности интеллектуального развития. Причины болезни не изучены до конца и точно не установлены. Но, известно, что при синдроме ломкой X-хромосомы могут появляться симптомы, типичные для аутизма (4).

«Расстройства аутистического спектра (РАС) являются частой и крайне актуальной проблемой современной медицины: этот диагноз поставлен 1% детей в мире. Поэтому очень много исследований проводится на эту тему. Только у 20–25% обследуемых удается установить генетическую причину заболевания. Классическое исследование хромосом (кариотипирование) не выявляет причин РАС.

Обычно проводят анализ гена FMR1 (синдром ломкой Х-хромосомы), хромосомный микроматричный анализ (исследование всех клинически значимых участков генома), поиск мутаций методом NGS “Полный экзом” (расшифровка всех закодированных белков в ДНК, которые хранят генетическую информацию).

Таким образом, генетическое обследование только в четверти случаев позволяет понять, высок или низок риск повторения аутизма в семье, прошедшей обследование», ― рассказывает наш эксперт.

Как снизить вероятность хромосомных отклонений

Хромосомные мутации нельзя исправить, но в некоторых случаях можно предотвратить. Для этого рекомендуется пройти обследование обоим родителям еще на этапе планирования беременности. Расскажем подробнее о консультировании и лабораторных тестах.

Консультации

Они проводятся для того, чтобы снизить риск рождения детей с тяжелыми хромосомными аномалиями. К генетику обращаются на этапе планирования и во время беременности. Кроме того, консультация с последующим обследованием необходима после нескольких выкидышей или при наличии хромосомной мутации у первого ребенка.

Лабораторные тесты и аппаратная диагностика

Мужчина и женщина, планирующие беременность, могут пройти тест на определение своего кариотипа и другие исследования, которые назначит врач. На раннем сроке беременности женщина сдает анализы, которые выявляют или точно исключают самые частые хромосомные отклонения ― синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, Патау. Кроме того, беременные проходят плановые УЗИ в каждом триместре. Только при необходимости врач может назначить инвазивные тесты, при которых биоматериал берут из пуповины, амниотического мешка или ткани хориона (ворсистой оболочки вокруг плода).

Отзывы и комментарии врача

Наш эксперт Ирина Вдовина рассказывает о риске повторного рождения ребенка с хромосомной аномалией:

«Следует помнить, что риск рождения ребенка с хромосомной патологией есть у всех, и составляет 1–3% (общепопуляционный риск). При планировании беременности, в случае если уже есть ребенок с хромосомной патологией, родителям необходимо сдать анализ крови на кариотип для исключения хромосомных перестроек, о которых они могут не знать, и проконсультироваться с генетиком. В случае обнаружения у родителей сбалансированной перестройки хромосом риск повторения патологии высокий».

Что важно запомнить о количестве хромосом у человека

В завершение статьи подготовили список основных фактов о хромосомах у человека.

• В норме в организме 46 хромосом, 23 пары.
• Аутосомы одинаковы у всех людей.
• Половые хромосомы различаются: XX ― у женщин, XY ― у мужчин.
• Количество хромосом может измениться при неправильном делении клеток.
• Хромосомные перестройки могут привести к потере беременности или рождению ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера.
• Риск аномалий можно определить, обратившись к генетику до беременности и пройдя тесты во время беременности. 

Источник: polonsil.ru

уникальные шаблоны и модули для dle