Синдром Маклеода: этиология, симптомы и лечение

Синдром Маклеода относится к тяжелым заболеваниям центральной нервной системы. Это патология носит врожденный характер, вызывается генной мутацией. Однако ее первые симптомы возникают не в детстве, а в зрелом возрасте. Очень часто окружающие принимают проявления этой патологии у пациента за психическое расстройство. Ведь поведение больного действительно становится странным. В чем причины такого расстройства? И можно ли избавиться от такой патологии? Эти вопросы будут рассмотрены.

Патогенез

Синдром Маклеода — генетическое заболевание. Патология получила свое название по фамилии пациента, у которого было впервые лабораторно подтверждено данное нарушение. Это довольно редкая врожденная болезнь, которая встречается только у мужчин. В генетике также встречается иное название — фенотип Маклеода.

В организме человека находится белок — гликопротеин Kell. Он представляет собой антиген, который обнаруживается на поверхности эритроцитов. За кодирование этого белка отвечает специальный ген ХК. Белки группы Kell необходимы для нормальной работы иммунитета, центральной нервной системы и сердца.

У пациентов с синдромом Маклеода антигены группы Kell не обнаруживаются на поверхности красных клеток крови. Это связано с врожденными нарушениями в гене ХК. В результате таких аномалий нарушается кодирование белков Kell, что приводит к различным сбоям в организме.

Наследование

Механизм развития этой патологии связан с изменениями в хромосоме X. Женщины являются носителями патологического гена, они передают это заболевание своим потомкам мужского пола.



Это нарушение всегда носит семейный характер. Предположим, что отец полностью здоров, а мать является носителем патологии. Вероятность рождения больного мальчика составляет 50 %. Также в половине случаев у такой пары рождаются девочки, которые становятся носителями патологического гена.

Если измененная хромосома имеется и у мужчины, и у женщины, то вероятность появления на свет больного мальчика приближается к 100%.

Если же у отца отмечается фенотип Маклеода, а мать не является носительницей патологии, то мальчики у такой пары рождаются вполне здоровыми. Однако в 100 % случаев дочери появляются на свет с измененным геном, они могут передать это заболевание своим потомкам.

Непосредственной причиной синдрома Маклеода являются наследственные генные аномалии. Однако медициной не установлено, что именно вызывает нарушения в хромосомах. Поэтому предотвратить такое заболевание довольно сложно.

Симптоматика

Признаки синдрома Маклеода обычно проявляются у мужчин в среднем возрасте. Заболевание начинается с нарушений психики. У пациентов внезапно возникает беспричинная тревожность и депрессия. Они становятся эмоционально нестабильными и несдержанными, страдают от перепадов настроения. Нередко развивается чрезмерная подозрительность.



На начальной стадии заболевания врачи нередко принимают эти симптомы за проявления биполярного расстройства, шизофрении и других болезней психики. Да и сами пациенты, и их родственники не всегда связывают поведенческие изменения с наследственной патологией.

По мере прогрессирования заболевания у пациента появляется неврологическая симптоматика. Возникают тики, непроизвольное гримасничанье, подергивание рук и ног. У пациента слабеют и атрофируются мышцы ног. В половине случаев появляются судорожные приступы. С возрастом у больного развивается ухудшение памяти и деменция. Наблюдаются и голосовые тики: больные издают странные непроизвольные звуки (сопение, похрюкивание).



Каковы последствия синдрома Маклеода? Это заболевание представляет серьезную опасность для здоровья пациента. Ведь больные страдают не только психическими и неврологическими нарушениями. По мере развития патологии у них могут возникать следующие осложнения:

нарушение сердечной деятельности (кардиомиопатия) ;

образование узелков на коже (гранулематоз) ;

анемия.

Кроме этого, у пациентов резко снижается иммунитет. Больные часто страдают бактериальными и грибковыми патологиями, которые протекают у них в тяжелой форме.

Диагностика

Как выявить это заболевание? Самым точным методом диагностики является специальный анализ крови на фенотипирование эритроцитов. С помощью этого исследования выявляется наличие белка группы Kell в красных кровяных тельцах. Такие тесты проводят во многих медицинских лабораториях.

Кроме этого, назначают исследование на морфологию красных кровяных клеток. В мазке крови у больных обнаруживаются эритроциты зубчатой формы — акантоциты.



Назначают МРТ головного мозга. У людей с фенотипом Маклеода обычно уменьшены лобные доли. Отмечаются изменения в подкорковых ядрах мозга.

Необходимо также провести неврологический осмотр пациента. Обычно у больных выявляется слабость сухожильных рефлексов.

Лечение

В настоящее время не разработаны специальные методы лечения синдрома Маклеода. Можно провести лишь симптоматическую терапию, которая несколько улучшит состояние больного. Назначают следующие группы препаратов:

противосудорожные средства: «Финлепсин», «Вальпроат натрия», «Феназепам», «Диазепам»;

атипичные нейролептики: «Рисполепт», «Эглонил», «Кветиапин», «Оланзапин».

ноотропные лекарства (при деменции) : «Пирацетам», «Церебролизин», «Винпоцетин», «Фенибут», «Актовегин».

Эти препараты не могут полностью купировать проявления болезни. Однако они уменьшают неприятные симптомы, улучшают качество жизни пациента.

Прогноз

Если говорить о возможности полного излечения, то прогноз неблагоприятен. Современная медицина не может повлиять на генные изменения.

Продолжительность жизни пациента зависит от особенностей развития патологии. Если заболевание протекает в тяжелой форме, то спустя 5-10 лет после появления первых признаков патологии пациенты нередко умирают от сердечной недостаточности. Если же симптомы болезни выражены нерезко, то фенотип Маклеода может никак не сказаться на продолжительности жизни.

Профилактика

Специфическая профилактика синдрома Маклеода не разработана. Такую патологию невозможно выявить методом пренатальной диагностики. Паре, планирующей рождение ребенка, необходимо обращаться за консультацией к генетику. Это особенно важно, если в роду у мужчины или женщины отмечались случаи данного заболевания.

Источник: labuda.blog

уникальные шаблоны и модули для dle