Синдром Лиддла: причины, симптомы, лечение

Синдром Лиддла — редкая генетическая патология, основные симптомы которой — пониженное содержание в крови альдостерона и повышенное артериальное давление. У больных повышена реабсорбция натрия и понижено содержание калия в крови. Обычно заболевание появляется у детей рано, в возрасте до 4 лет, однако часто протекает бессимптомно. Впервые заболевание было описано американским эндокринологом Грантом Лиддлом в 1963 году. Именно он установил генетическую природу данной патологии.

Причины

Синдром Лиддла наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причина заболевания — мутация в одном из четырех генов, отвечающих за работу эпителиальных натриевых каналов. Эти каналы в особенно большом количестве присутствуют в эпителиальных клетках почек, а также в клетках мозга и желудка. Эпителиальные натриевые каналы облегчают реабсорбцию натрия клетками печени. В результате мутации эти каналы постоянно находятся в открытом состоянии, что приводит к повышенной реабсорбции ионов натрия.



У людей без мутации постоянное нахождение эпителиальных натриевых каналов свидетельствует о повышенной секреции альдостерона, так как именно этот гормон принимает участие в регулировании положения воротного механизма описанных каналов. Именно поэтому этот синдром называют псевдогиперальдостергонизмом — симптомы говорят о повышенном содержании альдостерона в крови, в то время как на самом деле его концентрация понижена.

Эпителиальные натриевые каналы играют важную роль в сохранении нормального артериального давления за счет поддержания градиента концентрации ионов натрия и калия. У больных с патологиями этих каналов наблюдается повышенное артериальное давление.



Симптомы

Синдром Лиддла часто протекает бессимптомно. Первый признак заболевания — повышенное артериальное давление у ребенка. Если препараты для снижения артериального давления неэффективны, то нужно проводить дальнейшее обследование. У больных детей часто проявляется повышенная утомляемость, отставание от сверстников в физическом развитии на фоне гипокалиемии.



Те же симптомы характерны для первичного гиперальдостеронизма, потому для постановки правильного диагноза необходимы лабораторные исследования.

Распространенность

Синдром Лиддла встречается чрезвычайно редко — менее 30 случаев заболевания во всем мире было описано по данным на 2008 год. Частота данной патологии среди мужчин и женщин одинаковая.

Диагностика

Для постановки диагноза требуется анализ на уровень ренина и альдостерона в крови. У больных эти показатели значительно ниже нормы, в то же время повышена реабсорбция натрия почечными канальцами. Для постановки абсолютно точного диагноза рекомендуется провести генетическое исследование, которое покажет, есть ли мутации в генах, отвечающих за работу эпителиальных натриевых каналов.

Лечение

Терапия включает диету с низким содержанием натрия и прием калийсберегающих диуретиков, которые блокируют натриевые каналы. Чаще всего пациентам назначается «Триамтерен» или «Амилорид». Препараты усиливают выделение ионов натрия и уменьшают выделение ионов калия. «Амилорид» разрешается принимать даже при беременности, так как препарат нетоксичен и никакого негативного влияния на плод не оказывает.



Описанные медикаменты следует принимать только в указанных лечащим врачом дозах, иначе есть риск развития дефицита натрия и развития состояния, похожего на вторичный гиперальдостеронизм.

Самый радикальный способ лечения рассматриваемой патологии, к которому прибегают очень редко, — трансплантация печени. После операции у больных исчезают все симптомы заболевания.

Источник: labuda.blog

уникальные шаблоны и модули для dle