Мышечная дистрофия Эрба-Рота: причины, симптомы, восстановительный период и последствия для человека

В статье пойдет речь о прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Дистрофия мышц – это генетическое заболевание, протекающее в хронической форме, которое поражает мышечную систему человека. Мышцы, затронутые патологическим процессом, прекращают функционировать в нормальном режиме, постепенно истончаются, а на их месте со временем начинается нарастание прослойки жира.



Основные виды дистрофии

Существует несколько наиболее распространенных видов мышечной дистрофии:

Дистрофия Дюшенна, иначе называемая псевдогипертрофической или негативной врожденной дистрофией. Патология проявляется в детском возрасте, в промежутке между двумя и пятью годами. На начальном этапе развития поражению подвергаются в основном мышцы нижней части тела. У детей, ведущих малоподвижный образ жизни, мышцы ног начинают увеличиваться. Это обусловлено заменой мышц жировой прослойкой.

Постепенное прогрессирование патологии приводит к поражению верхней части тела, доходя до рук. При стандартном течении болезни к 12 годам ребенок полностью теряет способность двигаться. Высока вероятность летального исхода, она составляет 85-90% до достижения ребенком двадцатилетия.

Заболевание Штейнерта. Это врожденная патология, носящая также название миотонической болезни. Под миотонией понимается слишком медленный процесс расслабления мышц после сокращения. Патология поражает взрослых людей в возрасте 20-40 лет. Встречаются также случаи заболеваемости у детей в период новорожденности, но это исключение из правила. Заболевание не имеет привязки к гендерным особенностям, ему подвержены как женщины, так и мужчины в равной степени. Патология Штейнерта сопровождается ослаблением мышц лица, отвечающих за мимику, а также конечностей. Течение болезни не отличается стремительностью, прогрессирование может происходит на протяжении длительного периода времени.



Патология Беккера. Данное заболевание также отличается длительным развитием. На начальном этапе оно проходит латентно, и пациент долго не испытывает каких-либо затруднений. Обостренную форму патология приобретает вследствие получения травмы или заболеваний нервной системы, которые провоцируют прогрессирование недуга.

Заболевание Ландузи-Дежерина. Эта патология не имеет возрастных рамок и может поражать как детей от пять лет, так и взрослых до 55 лет. Поражению подвергается в основном плече-лопаточно-лицевая область тела. Характерной чертой патологии является длительное прогрессирование, которое может позволить пациенту сохранять трудоспособность на протяжении нескольких десятилетий. Основными признаками патологического процесса является поражение мышц лица, которое приводит к нарушению речевой функции. Это происходит из-за невозможности полностью сомкнуть губы. Данный симптом касается также и век, которые могут не закрываться полностью. При дальнейшем развитии болезни происходит атрофия мышц лица, плеч, конечностей и туловища, что полностью обездвиживает человека.

Дистальная разновидность дистрофии мышц. Представляет собой доброкачественную форму прогрессирующей дистрофии. Довольно часто патологию при диагностике путают с невральной амиотрофией Мари-Шарко. Чтобы дифференцировать данные патологии, назначается проведение электроэнцефалограммы, которая позволяет уточнить диагноз. Характерными признаками развития патологии является потеря функций мышц на руках и ногах с дальнейшим их истончением. На фоне дистальной формы дистрофии наблюдаются парезы кистей рук и стоп.

Миодистрофия имени Эмери-Дрейфуса. Изначально данный тип патологии не выделялся в отдельное заболевание. Это было связано с тем, что по внешним проявлениям болезнь напоминает дистрофию Дюшенна. Но при более детальном исследовании обеих патологий было установлено, что миодистрофия Эмери-Дрейфуса является отдельным заболеванием с характерной симптоматикой.

Данная форма дистрофии является редко встречающейся. Поражает она пациентов, которым не исполнилось 30 лет. В более старшем возрасте были зарегистрированы единичные случаи. Главным отличием данной формы дистрофии от других является поражение сердечных мышц, которое способно привести к смерти пациента. Все остальные признаки заболевания являются более щадящими, чем при патологии Дюшенна.

Перейдем к рассмотрению мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Описание

Юношеская миопатия имени Эрба-Рота представляет собой заболевание генетического происхождения, которое может поражать детей абсолютно здоровых родителей. Чаще всего патология начинает прогрессировать в подростковый период. Подавляющее большинство диагнозов приходится на возраст от 14 до 18 лет. Патология Эрба называется также мышечной сухоткой.

Впервые о заболевании было упомянуто в 1884 году немецким нейрохирургом Генрихом Эрбом, что и дало название описанной им патологии.



Причины

Мышечная дистрофия Эрба-Рота является заболеванием первичного типа, возникающее как самостоятельная патология, обусловленная наследственным или генетическим фактором. То есть главной причиной развития миопатии данного типа является нарушение в генах. Соответственно, если заболевание не вызвано наследственной предрасположенностью, то его причина кроется в генном сбое.

Наиболее частая предпосылка для развития патологии Эрба-Рота мышечно-прогрессирующей – внутриутробные пороки развития плода, вызванные, в том числе, и вредными привычками будущей матери: курением, употреблением наркотических средств и алкоголя. Особенно сказываются перечисленные факторы на ранней стадии развития плода.

Что еще может вызвать нарушение в генах?

Нарушение в генах может быть также вызвано работой женщины на вредном производстве, постоянным проживанием в условиях неблагоприятной экологии, работой с химическими веществами во время вынашивания ребенка и т. д. Данные факторы могут негативно сказаться на хромосомном развитии. Кроме того, доказанным фактом является то, что юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота развивается как следствие рождения ребенка у женщины старше 40-летнего возраста.

Признаки миопатии

Главным признаком наличия патологии Эрба является мышечная слабость. Данный симптом присутствует постоянно, при этом не доставляет человеку болезненных ощущений. Слабость в мышцах не проходит даже после продолжительного пребывания в состоянии отдыха. На начальном этапе течения болезни Эрба-Рота может наблюдаться незначительное улучшение в состоянии больного после ночного сна, однако это быстро проходит и слабость приходит вновь.

Поражению подвергаются в первую очередь мышцы, расположенные на бедрах и в тазовом поясе. В дальнейшем болезнь распространяется на мышцы туловища и плечевого пояса. Псевдогипертрофия, сопровождающаяся увеличением объема посредством нарастания жировой ткани и отмирания мышечной, происходит при мышечной дистрофии Эрба-Рота крайне редко.



В дальнейшем заболевание характеризуется истончением и последующей атрофией мышц конечностей и туловища. Подвижность мышц уменьшается, а сами ткани истончаются. Поражению при болезни Эрба подвергаются практически все имеющиеся у человека мышцы, однако прогресс патологии происходит медленно и существует возможность сохранить способность к хождению до сорока лет.

Снижение тонуса мышц является еще одной характерной чертой мышечной дистрофии Эрба. Мышцы при этом приобретают вялость и дряблость. Вследствие таких изменений у человека начинаются проблемы с областью позвоночника, происходит его выраженное искривление, возникают лордозы, сколиозы, кифозы и т. д. Перечисленные заболевания не поддаются лечению и в дальнейшем также начинают прогрессировать.

Диагностика

Существует довольно много диагностических методов по выявлению дистрофии Эрба-Рота, а также дифференциации ее от других патологических процессов. При первом обращении специалист соберет анамнез больного, уточнит имеющиеся жалобы и симптомы. Далее составляется план обследования, который может включать следующие диагностические процедуры:

1. 
   
   Электромиография.
   
   
2. 
   
   Соскоб ткани мышц для проведения исследования.
   
   
3. 
   
   Генетический тест.
   
   
4. 
   
   Исследование крови и мочи.
   
   
5. 
   
   Консультация терапевта, ортопеда, гинеколога и других специалистов.
   
   

Необходимо помнить о том, что чем позже заболевание проявило себя, тем лучше для пациента. Это обусловлено тем, что при проявлении патологии в раннем возрасте велика вероятность летального исхода.



Лечение миопатии Эрба-Рота медикаментами

Терапия дистрофии мышц представляет собой сложный и длительный процесс. На настоящий момент не разработано препаратов, способных полностью вылечить больного. Все терапевтические методики преследуют цель улучшить состояние пациента и восстановить некоторые функции, угнетенные патологией.

Чтобы приостановить прогрессирование дистрофии, применяются следующие препараты:

1. Кортикостероидные средства.
2. Витамин В1.
3. Аденозинтрифосфат.

Помимо этого, для замедления развития патологического процесса применяется вживление фетальных стволовых клеток.

Иные терапевтические методы

В качестве профилактики назначаются следующие терапевтические методы:

1. Физиотерапевтические процедуры.
2. Массаж.
3. Дыхательная гимнастика.

Выделяется три основных принципа, которым следует следовать при конечностно-поясной мышечной дистрофии Эрба-Рота — физическая активность адекватной интенсивности, соблюдение правильного питания, своевременное получение поддержки психолога.

Принципы поддержки организма при дистрофии мышц

Часто у больных с патологией Эрба возникает нежелание бороться с недугом, что негативно сказывается на организме в целом. В результате отсутствия физической активности прогрессирование патологии усугубляется и ускоряется. Мышцы должны получать нагрузку в необходимом объеме.

Специалисты рекомендуют умеренную нагрузку на организм, а также использование специальных поддерживающих бандажей и других приспособлений. При дистрофии мышц хорошо подходит посещение бассейна, йога и растяжка.

Очень важным этапом поддержки пациента является психологическая поддержка. Иногда достаточно поддержки близких и друзей, но в некоторых случаях может потребоваться квалифицированная помощь. Человеку с подобным диагнозом важно знать, что он не один и есть люди, которые его поддерживают, сопереживают и всегда готовы прийти на помощь.



Режим питания

Не менее важно соблюдение специального режима питания при миодистрофии Эрба-Рота. Диета должна снимать воспаление, нормализовать уровень содержания глюкозы в составе крови, а также выводит токсины из организма, при этом обеспечивая ткани необходимыми питательными веществами. Основными принципами лечебного питания при мышечной дистрофии являются:

Отказ от вредных жиров.

Мясо и рыба должны быть «чистыми», без антибиотиков и гормонов.

Отсутствие в рационе глютена и сахара.

Дополнение рациона большим количеством зеленых овощей и специй.

Отсутствие газированных напитков, а также искусственных красителей.

Молоко следует употреблять только козье.

При патологии Эрба-Рота лечение должно быть комплексным и своевременным.

Профилактика

Предсказать появление дистрофии мышц, равно как и обнаружить ее на ранней стадии довольно сложно. Поэтому профилактика патологии предполагает выполнение двух правил:

1. Полное и подробное обследование женщина при планировании беременности. Особое внимание должно быть уделено наличию мутировавших генов.
2. Во время беременности (если он не был сделан до зачатия) проводится тест на выявление мутации хромосом.

Прогноз

Прогноз выживаемости зависит от типа заболевания, а также осложнений, к которым может привести патология. Среди сопутствующих заболеваний и состояний мышечной дистрофии выделяются следующие:

Нарушение в работе сердца.

Искривление позвоночного столба.

Нарушение двигательной активности.

Снижение мыслительных способностей больного.

Нарушение функции дыхания.

Заключение

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является тяжелым и неизлечимым заболеванием, которое может привести к полному обездвиживанию человека. Родителям при планировании ребенка следует со всей ответственностью подойти к вопросу обследования на предмет генетических мутаций.

Источник: labuda.blog

уникальные шаблоны и модули для dle