8 странных эффектов от генных мутаций
---
Генетическое разнообразие лежит в основе выживания видов. Все мы наследуем набор генов от наших родителей, некоторые из них передавались через поколения. В процессе передачи гены часто мутируют: например, в процессе репликации одно основание в нашем ДНК может быть случайно заменено, или же целый фрагмент может быть ошибочно удалён или удвоен. Многие из этих ДНК никак не проявляются и могут быть только замечены генетиком в лаборатории. Но, между тем, существуют довольно странные мутации, которые могут оказывать достаточно заметное воздействие на своего носителя.
8. Двойные ресницы
Элизабет Тейлор была известна своими превосходными ресницами, но, как оказалось, выразительные контуры ее глаз не были результатом макияжа. Скорее всего, актрисе была присуща генетическая мутация под названием дистихиаз. Из-за мутации в гене, ответственном за развитие эмбриональной ткани, Элизабет Тейлор, как и другие носители гена, стала обладательницей двойных ресниц. Но, если в случае Тейлор двойные ресницы подчеркивали ее красоту, то у других носителей, страдающих от дистихиаза, дополнительные ресницы могут расти вовнутрь, тем самым повреждая роговицу. Данная мутация была также связана с синдромом лимфедемы-дистихоза, который может стать причиной врожденного порока сердца или других осложнений для здоровья.
7. Чувство сытости
Причинами излишнего веса или, наоборот, его потери могут выступать не только внешние факторы, но и генетика, которая способна влиять на привычку потребления пищи. В частности, ген рецептора меланокортина 4 (MCR 4) может влиять на увеличение или уменьшение чувства голода у его носителей. Белок MCR4 играет важную роль в установлении чувства сытости и отвечает за сигнал сытости, который отправляется мозгу. Когда этот ген развивается у человека, то, вероятно, он уже никогда не испытает чувство сытости, что приводит к перееданию и ожирению. Однако может быть и обратная ситуация. Некоторые генные мутации могут способствовать тому, что человек будет ощущать постоянную сытость, что, наоборот, будет защищать его от ожирения.
6. Алкогольная отечность
У всех у нас есть друг, краснеющий, как помидор, после выпитого алкоголя. Отечность лица часто ассоциируется с алкоголиками, однако некоторые люди просто имеют генетическую мутацию, которая делает их чрезвычайно чувствительными к минимальной дозе алкоголя.
После употребления алкоголя этанол расщепляется в организме и выводится через кровь. Одним из продуктов алкогольного метаболизма выступает ацетальдегид, который является очень токсичным. Фермент альдегиддегидрогеназа 2, кодируемый геном ALDH2, играет важную роль в расщеплении ацетальдегида до того, как он начнет накапливаться в организме, и примерно у 8% населения ген ALDH2 мутировал. Мутировавший фермент ALDH2 не может эффективно расщеплять ацетальдегид, который накапливается очень быстро по мере метаболизма алкоголя – что способствует расширению кровеносных сосудов лица, провоцируя его покраснение сразу же после употребления алкоголя. Краснота не представляет опасности для человека, но может сопровождаться тошнотой, что делает прием алкоголя неприятным. Некоторые ученые полагают, что данная мутация может быть связана с повышенным риском развития высокого артериального давления.
5. Отсутствие чувства боли
Ученые были озадачены особенностью женщины родом из Шотландии, которая спустя 60 лет поняла, что совершенно не чувствует ни боли, ни страха – и это не нормально. После перенесенной операции на руке, которая обычно доставляет дискомфорт, женщина не ощутила боли, и ее доктор, осведомленный о ее особенности, решил направить женщину к генетику.
Женщина по имени Джо Камерон рассказала, что до последнего момента не осознавала, что горит, пока не почувствовала запах горелой плоти, и она же нашла процесс родов приятным. Анализ ее ДНК показал, что ее ген FAAH был подавлен, а ее псевдоген FAAH-OUT отсутствовал. Ген FAAH кодирует белок, гидролазу амида жирной кислоты, который обычно расщепляет анандамид в организме – химическое вещество, отвечающее за боль и беспокойство. У Джо Камерон этот анандамид не расщепляется, потому что у нее отсутствует белок FAAH, а это значит, что она не чувствует боли, никогда не беспокоится и не тревожится.
4. Зависимости
В большинстве случаев такая зависимость, как алкоголизм, не связана с определенным мутирующим геном, но может происходить от генетических проявлений. Эпигенетика – это интересная область науки, связанная с внешними модификациями генов. Вместо ошибок в самом коде ДНК, эпигенетика изучает внешние воздействия, которые могут менять способность нашего клеточного механизма к чтению гена для построения белков и других химических веществ. Например, метилирование ДНК – это добавление метильных групп к части цепи ДНК, и присутствие данных метильных групп в ДНК может блокировать проявления этих генов в данном отрезке цепи ДНК. Между тем, даже если в самом гене нет никакой ошибки или мутации, само метилирование может влиять на функционирование гена.
Проведенные исследования показали, что воздействие алкоголя может изменить генетические проявления, связанные с нейронными цепями в миндалевидном теле и других областях мозга, которые отвечают за зависимость и толерантность. Также были изучены связующие эпигенетические изменения и характер их наследования потомками. В случае, если родитель имеет алкогольную зависимость и подвергся эпигенетическим изменениям в геноме в результате воздействия этанола, то существует вероятность передачи потомству данных эпигенетических изменений. В результате получается, что дети становятся предрасположенными к зависимостям, которые были у их родителей.
3. Альпинизм
Если вы решили совершить восхождение, например, подняться на Эверест, то вам посоветуют отправиться с шерпом в качестве проводника, и на это есть веские причины. Шерпы, которые являются представителями этнической группы родом из горных районов Непала и Гималаев, часто генетически предрасположены переносить высоту гораздо лучше, чем другие люди.
Гипоксия, падение уровня кислорода в тканях, является очень серьезной проблемой при восхождении в горы по причине более низкого содержания уровня кислорода на высоте, и это может привести к тошноте, бреду и даже смерти. Хотя шерпы ранее не обладали иммунитетом к большим высотам, постоянное проживание в горах заставило их адаптироваться к низкому содержанию кислорода довольно невероятным способом. У данного народа существуют многочисленные генетические вариации, которые помогают им хорошо себя чувствовать в горах, в отличие от нас, людей уровня моря.
Одна из этих вариаций была обнаружена в гене EPAS1. Ген EPAS1 регулирует уровень выработки кислорода в среде с низким его содержанием. Гемоглобин – это белок в эритроцитах, который переносит кислород в ткани и выводит углекислый газ из тканей. Мутированный ген EPAS1, обнаруженный у шерпов, регулирует реакцию их организма на высоте, позволяя им поддерживать тот же уровень гемоглобина, что и при нахождении на уровне моря. Напротив, немутированный ген EPAS1 привел бы к избыточному производству красных кровяных тел при нахождении в горах. Однако наличие большего количества красных кровяных тел в организме увеличивает уровень кислорода, переносимого кровью, но это также может привести к ее сгущению и замедлению кровотока, что может спровоцировать серьезную горную болезнь, чрезмерную нагрузку на сердце и гипоксию.
2. Резкий запах
Триметиламин относится к очень пахучим химикатам; его запах схож с гниющей рыбой или мусором. Ген FMO3 кодирует фермент, который расщепляет соединения, такие как триметиламин, присутствующий в нашем рационе для устранения сильного запаха, но у некоторых людей этот ген мутирует таким образом, что фермент либо полностью отсутствует, либо ограничен в активности. В результате такой мутации развивается расстройство, называемое триметиламинурией, которое характеризуется очень сильным запахом, выделяемым с потом, мочой или дыханием больного человека. Причиной такого запаха является накопление триметиламина в организме из-за отсутствия расщепляющего его фермента, что приводит к изоляции человека. Депрессия и социальная изоляция – вот возможные побочные последствия такой неудачной мутации, часто называемой синдромом тухлой рыбы.
1. Женская неверность
Мужские измены своим партнерам иногда объясняются их биологической потребностью в «распространении своего семени», иными словами, наличие нескольких партнеров приводит к росту потомства, что чрезвычайно необходимо для выживания и эволюции вида. А вот у женщин измена не является биологической необходимостью, так как женщина ограничена способностью выносить определенное количество детей, что не вынуждает ее к многочисленным связям. Очевидно, что это чрезвычайно узкое научное объяснение измен, которое не берет во внимание вероятного бесплодия мужчины, игнорирует возможную эмоциональную близость или обязательства, а базируется только на биологическом стремлении к воспроизводству. Одним словом ключевое понятие заключается в том, что женщины не имеют сильной биологической потребности изменять своему партнеру, но тогда почему они это делают?
Очевидно, что причин к женской измене много, но есть одна, о которой вы и подумать не могли – это генетическая предрасположенность некоторых женщин к неверности в результате мутирующего гена. Изучение брачных взаимоотношений человека показало, что мутации в гене рецептора вазопрессина AVPR1A, вероятно, связаны с неверностью у женщин, но не у мужчин. Вазопрессин – это гормон, который играет важную роль в установлении связей между партнерами, а также в сексуальной мотивации или желании участвовать в сексуальных актах. По сути, мутации в данном гене могут влиять на то, как женщина реагирует на вазопрессин, и, как следствие, на их эмоциональный контакт со своим партнером, и на желание сексуального контакта. Так как это является генетической мутацией, то она может передаваться последующим поколениям. Многие научные заключения нуждаются в дополнительных исследованиях для их подтверждения или опровержения, но результаты все же являются многообещающими, поскольку дают биологическое объяснение женским изменам: причина заключается в их генах.
8. Двойные ресницы
Элизабет Тейлор была известна своими превосходными ресницами, но, как оказалось, выразительные контуры ее глаз не были результатом макияжа. Скорее всего, актрисе была присуща генетическая мутация под названием дистихиаз. Из-за мутации в гене, ответственном за развитие эмбриональной ткани, Элизабет Тейлор, как и другие носители гена, стала обладательницей двойных ресниц. Но, если в случае Тейлор двойные ресницы подчеркивали ее красоту, то у других носителей, страдающих от дистихиаза, дополнительные ресницы могут расти вовнутрь, тем самым повреждая роговицу. Данная мутация была также связана с синдромом лимфедемы-дистихоза, который может стать причиной врожденного порока сердца или других осложнений для здоровья.
7. Чувство сытости
Причинами излишнего веса или, наоборот, его потери могут выступать не только внешние факторы, но и генетика, которая способна влиять на привычку потребления пищи. В частности, ген рецептора меланокортина 4 (MCR 4) может влиять на увеличение или уменьшение чувства голода у его носителей. Белок MCR4 играет важную роль в установлении чувства сытости и отвечает за сигнал сытости, который отправляется мозгу. Когда этот ген развивается у человека, то, вероятно, он уже никогда не испытает чувство сытости, что приводит к перееданию и ожирению. Однако может быть и обратная ситуация. Некоторые генные мутации могут способствовать тому, что человек будет ощущать постоянную сытость, что, наоборот, будет защищать его от ожирения.
6. Алкогольная отечность
У всех у нас есть друг, краснеющий, как помидор, после выпитого алкоголя. Отечность лица часто ассоциируется с алкоголиками, однако некоторые люди просто имеют генетическую мутацию, которая делает их чрезвычайно чувствительными к минимальной дозе алкоголя.
После употребления алкоголя этанол расщепляется в организме и выводится через кровь. Одним из продуктов алкогольного метаболизма выступает ацетальдегид, который является очень токсичным. Фермент альдегиддегидрогеназа 2, кодируемый геном ALDH2, играет важную роль в расщеплении ацетальдегида до того, как он начнет накапливаться в организме, и примерно у 8% населения ген ALDH2 мутировал. Мутировавший фермент ALDH2 не может эффективно расщеплять ацетальдегид, который накапливается очень быстро по мере метаболизма алкоголя – что способствует расширению кровеносных сосудов лица, провоцируя его покраснение сразу же после употребления алкоголя. Краснота не представляет опасности для человека, но может сопровождаться тошнотой, что делает прием алкоголя неприятным. Некоторые ученые полагают, что данная мутация может быть связана с повышенным риском развития высокого артериального давления.
5. Отсутствие чувства боли
Ученые были озадачены особенностью женщины родом из Шотландии, которая спустя 60 лет поняла, что совершенно не чувствует ни боли, ни страха – и это не нормально. После перенесенной операции на руке, которая обычно доставляет дискомфорт, женщина не ощутила боли, и ее доктор, осведомленный о ее особенности, решил направить женщину к генетику.
Женщина по имени Джо Камерон рассказала, что до последнего момента не осознавала, что горит, пока не почувствовала запах горелой плоти, и она же нашла процесс родов приятным. Анализ ее ДНК показал, что ее ген FAAH был подавлен, а ее псевдоген FAAH-OUT отсутствовал. Ген FAAH кодирует белок, гидролазу амида жирной кислоты, который обычно расщепляет анандамид в организме – химическое вещество, отвечающее за боль и беспокойство. У Джо Камерон этот анандамид не расщепляется, потому что у нее отсутствует белок FAAH, а это значит, что она не чувствует боли, никогда не беспокоится и не тревожится.
4. Зависимости
В большинстве случаев такая зависимость, как алкоголизм, не связана с определенным мутирующим геном, но может происходить от генетических проявлений. Эпигенетика – это интересная область науки, связанная с внешними модификациями генов. Вместо ошибок в самом коде ДНК, эпигенетика изучает внешние воздействия, которые могут менять способность нашего клеточного механизма к чтению гена для построения белков и других химических веществ. Например, метилирование ДНК – это добавление метильных групп к части цепи ДНК, и присутствие данных метильных групп в ДНК может блокировать проявления этих генов в данном отрезке цепи ДНК. Между тем, даже если в самом гене нет никакой ошибки или мутации, само метилирование может влиять на функционирование гена.
Проведенные исследования показали, что воздействие алкоголя может изменить генетические проявления, связанные с нейронными цепями в миндалевидном теле и других областях мозга, которые отвечают за зависимость и толерантность. Также были изучены связующие эпигенетические изменения и характер их наследования потомками. В случае, если родитель имеет алкогольную зависимость и подвергся эпигенетическим изменениям в геноме в результате воздействия этанола, то существует вероятность передачи потомству данных эпигенетических изменений. В результате получается, что дети становятся предрасположенными к зависимостям, которые были у их родителей.
3. Альпинизм
Если вы решили совершить восхождение, например, подняться на Эверест, то вам посоветуют отправиться с шерпом в качестве проводника, и на это есть веские причины. Шерпы, которые являются представителями этнической группы родом из горных районов Непала и Гималаев, часто генетически предрасположены переносить высоту гораздо лучше, чем другие люди.
Гипоксия, падение уровня кислорода в тканях, является очень серьезной проблемой при восхождении в горы по причине более низкого содержания уровня кислорода на высоте, и это может привести к тошноте, бреду и даже смерти. Хотя шерпы ранее не обладали иммунитетом к большим высотам, постоянное проживание в горах заставило их адаптироваться к низкому содержанию кислорода довольно невероятным способом. У данного народа существуют многочисленные генетические вариации, которые помогают им хорошо себя чувствовать в горах, в отличие от нас, людей уровня моря.
Одна из этих вариаций была обнаружена в гене EPAS1. Ген EPAS1 регулирует уровень выработки кислорода в среде с низким его содержанием. Гемоглобин – это белок в эритроцитах, который переносит кислород в ткани и выводит углекислый газ из тканей. Мутированный ген EPAS1, обнаруженный у шерпов, регулирует реакцию их организма на высоте, позволяя им поддерживать тот же уровень гемоглобина, что и при нахождении на уровне моря. Напротив, немутированный ген EPAS1 привел бы к избыточному производству красных кровяных тел при нахождении в горах. Однако наличие большего количества красных кровяных тел в организме увеличивает уровень кислорода, переносимого кровью, но это также может привести к ее сгущению и замедлению кровотока, что может спровоцировать серьезную горную болезнь, чрезмерную нагрузку на сердце и гипоксию.
2. Резкий запах
Триметиламин относится к очень пахучим химикатам; его запах схож с гниющей рыбой или мусором. Ген FMO3 кодирует фермент, который расщепляет соединения, такие как триметиламин, присутствующий в нашем рационе для устранения сильного запаха, но у некоторых людей этот ген мутирует таким образом, что фермент либо полностью отсутствует, либо ограничен в активности. В результате такой мутации развивается расстройство, называемое триметиламинурией, которое характеризуется очень сильным запахом, выделяемым с потом, мочой или дыханием больного человека. Причиной такого запаха является накопление триметиламина в организме из-за отсутствия расщепляющего его фермента, что приводит к изоляции человека. Депрессия и социальная изоляция – вот возможные побочные последствия такой неудачной мутации, часто называемой синдромом тухлой рыбы.
1. Женская неверность
Мужские измены своим партнерам иногда объясняются их биологической потребностью в «распространении своего семени», иными словами, наличие нескольких партнеров приводит к росту потомства, что чрезвычайно необходимо для выживания и эволюции вида. А вот у женщин измена не является биологической необходимостью, так как женщина ограничена способностью выносить определенное количество детей, что не вынуждает ее к многочисленным связям. Очевидно, что это чрезвычайно узкое научное объяснение измен, которое не берет во внимание вероятного бесплодия мужчины, игнорирует возможную эмоциональную близость или обязательства, а базируется только на биологическом стремлении к воспроизводству. Одним словом ключевое понятие заключается в том, что женщины не имеют сильной биологической потребности изменять своему партнеру, но тогда почему они это делают?
Очевидно, что причин к женской измене много, но есть одна, о которой вы и подумать не могли – это генетическая предрасположенность некоторых женщин к неверности в результате мутирующего гена. Изучение брачных взаимоотношений человека показало, что мутации в гене рецептора вазопрессина AVPR1A, вероятно, связаны с неверностью у женщин, но не у мужчин. Вазопрессин – это гормон, который играет важную роль в установлении связей между партнерами, а также в сексуальной мотивации или желании участвовать в сексуальных актах. По сути, мутации в данном гене могут влиять на то, как женщина реагирует на вазопрессин, и, как следствие, на их эмоциональный контакт со своим партнером, и на желание сексуального контакта. Так как это является генетической мутацией, то она может передаваться последующим поколениям. Многие научные заключения нуждаются в дополнительных исследованиях для их подтверждения или опровержения, но результаты все же являются многообещающими, поскольку дают биологическое объяснение женским изменам: причина заключается в их генах.
Источник: klikabol.mirtesen.ru
Комментарии (0)
{related-news}
[/related-news]