«Любовь, рожденная в больничном коридоре»: история семьи с редким генетическим диагнозом
Как любовь побеждает болезнь
фото:Midjourney
Совсем недавно дружная семья Малышевых приехала в Новосибирск на форум по редкому рахиту. Самые острые вопросы врачам на форуме задавала Мария, удивляя аудиторию глубиной знаний. Маше — 13 лет, она планирует стать врачом или заниматься биотехнологиями. Насте — 7 лет, она только собирается в школу.
Сестры унаследовали редкий генетический диагноз от отца, несмотря на то, что их мама Ксения также имеет редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез. Историей своей жизни они поделились без стеснений.
Знакомство, которое началось в больничном коридоре
фото:Midjourney
Они познакомились в Кургане: не на вечеринке, а в больничном коридоре. Она приехала из Иркутской области, он — из Кемеровской. У обоих был редкий диагноз, с которым они учились жить с детства. «Это было романтично, по-своему», — с легкой улыбкой вспоминает жена Дениса.
Они поженились, переехали в небольшой поселок в Кемеровской области, построили дом на земле и через три года стали родителями. Но генетика распорядилась по-своему. Когда старшей дочери Маше исполнилось четыре года, во время очередного визита в больницу родители сделали генетический тест. Так подтвердилось то, о чем пара догадывалась: Маша унаследовала «поломку» в гене от отца.
Цена каждого шага
фото:личный архив
Для Дениса болезнь — не строчка в медицинской карте, а ежедневная, изматывающая реальность. До 13 лет он ходил без костылей, но потом начались рецидивы. Трещины, деформации, постоянная боль в ногах. С 2005 года он оперировался в Кургане, в центре Елизарова, почти каждый год.
«Ты ложишься под нож, на какое-то время становится легче. Но потом все возвращается: и деформация, и боль, — рассказывает Денис. — Я уже не помню, когда просыпался, чтобы у меня ничего не болело. Жизнь постоянно на препаратах».
При этом Денис — человек действия. Жить в квартире для него равносильно заключению: «Я там погибаю. Мне нужно движение, нужно что-то делать». Их дом в поселке благоустроен, но требует постоянного физического труда. И с каждым годом Денис с горечью замечает, что здоровье сдает: то, что он мог сделать вчера, сегодня уже не под силу.
У Дениса сейчас уже установлен верный диагноз: Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР) — редкая наследственная патология, при которой у пациента наблюдается ускоренное выведение фосфора из организма, а костные ткани не могут нормально затвердевать.
С начала прямохождения у ребенка с ГФР деформируются ноги, он постоянно чувствует усталость, наблюдается серьезная задержка в росте. И если не начать правильно лечить это заболевание, то в будущем людей с такой формой рахита ждет инвалидность. Врачи часто путают редкий рахит с обычным, но между ними фундаментальное различие: редкий рахит не поддается лечению витамином D.
По статистике, в России людей, страдающих гипофосфатемическим рахитом, более 6 000 человек. Однако реальную медицинскую помощь получают значительно меньше: на данный момент 286 детей до 19 лет с Х-ГФР проходят курс лечения, финансируемый фондом «Круг добра». Препарат, который еще недавно был недоступен для подавляющего большинства семей, теперь является частью государственной системы поддержки.
На сегодняшний день помимо лечения фонд «Редкий случай» занимается выявлением пациентов по всей стране, у которых заболевание еще не диагностировано или поставлен неправильный диагноз. Это касается тех, кто до сих пор получает терапию витамином D, обращается к специалистам за исправлением кривых ног, жалуется врачам на хроническую усталость.
Все это приводит к потере драгоценного времени и риску инвалидности. Фонд помогает взрослым с маршрутизацией на лечение, психологической и юридической помощью.
Наследство, от которого нельзя отказаться
фото:личный архив
Когда в семье появляется ребенок со сложным диагнозом, таким же, как у родителей, чувство вины бывает невыносимым. Но в семье Малышевых не принято опускать руки.
Сейчас Маше 13 лет. Она заканчивает шестой класс на отлично, прекрасно социализирована и, по словам мамы, с пеленок тянется к естественным наукам. «Она интересуется насекомыми, растениями. Собирается заниматься биологией или медициной. Ей это как-то легко дается, все происходит естественно», — делится мама.
Младшая дочь, Настя, с высокой долей вероятности тоже унаследовала заболевание. Внешние признаки налицо, но есть другая проблема: девочка категорически отказывается пить любые таблетки. А поддерживать состояние ее костей необходимо, так что скоро Настя будет получать терапию через уколы.
В маленьких населенных пунктах о редких генетических заболеваниях часто не знают. Местные педиатры даже в региональных центрах нередко смотрят на симптомы сквозь пальцы, принимая их за «какие-то общие проблемы». «Мы сами образовываем врачей: подсказываем, направляем, объясняем, как это работает», — вздыхает Ксения.
Поворотный момент
фото:Midjourney
Долгое время стратегией борьбы с болезнью в их семье была одна: терпеть боль и ехать на очередную ортопедическую операцию. Но недавний поворот в судьбе Дениса стал возможен благодаря фонду «Редкий случай», который помогает пациентам и ведет масштабную работу по поиску детей с невыявленным или неверно поставленным диагнозом.
Денис уже собирался подавать заявку на очередную госпитализацию в Курган, чтобы в очередной раз «подлатать» ноги. Но на пациентском форуме, организованном фондом, он встретил Михаила Петрова, детского травматолога-ортопеда, руководителя службы детской ортопедии Ильинской больницы. Этот разговор перевернул представление Дениса о лечении редкого рахита.
«Я понял: если я сейчас поеду и просто буду править кости, может быть легче на какое-то время, но принципиально ничего не изменит. А если я сначала добьюсь назначения таргетного препарата, проколю его полгода, и только потом поеду на операцию, результат будет намного дольше и лучше», — говорит Денис.
Для него это стало настоящим открытием. Осознать, что годы болезненных операций и вмешательств были лишь временной мерой, — тяжело. Их результат сегодня — молодой мужчина все еще на костылях, его подвижность ограничена. Но еще сложнее могла бы быть жизнь, если бы он не узнал о возможностях терапии своего заболевания на этой встрече.
План на будущее
фото:Midjourney
Сейчас семья готовится к важной поездке. Маша планирует снять все на видео для «медиацентра» — так она в шутку называет свои репортажи из жизни. Она знает о своей болезни все, но не позволяет ей определять свое будущее. А ее родители делают все возможное, чтобы изменить тактику борьбы сегодня: при поддержке врачей и терапии не бесконечно «чинить» последствия, а воздействовать на причину.
Благодаря работе фонда таких историй, где медицина побеждает генетику, будет становиться больше. Чтобы однажды Маша смогла надеть белый халат не из чувства долга перед пережитой болезнью, а по искреннему зову сердца. И чтобы войти в свой кабинет она смогла сама — уверенной и твердой походкой.
История Малышевых — яркий пример того, зачем фонд «Редкий случай» проводит выездные образовательные школы для пациентов и врачей в регионах. В этом году такие встречи уже прошли в Краснодарском крае и Сибири, запланированы школы на Урале и в Москве. На них съезжаются десятки редких семей из разных уголков страны. Для многих это единственный шанс лично пообщаться с ведущими федеральными экспертами.
Источник: parents.mirtesen.ru
Комментарии (0)
{related-news}
[/related-news]